深圳国际公益学院

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。2月28日，深圳国际公益学院发布《罕见病公众认知调查报告》，共同关注第16个“国际罕见病日”。罕见病，是发病率低、患病人数少的疾病的总称，全球罕见病已超过8000种，在中国约有数千万人受其影响。目前全世界已知的罕见病中，只有5%存在有效治疗方案。而且由于“孤儿药”（又称罕见药）研发成本高，很多“孤儿药”相对价格昂贵，即使有药也面临“支付难题”。

为了更好的进行罕见病领域的公益倡导、为罕见病群体提供有效支持，自2023年1月，深圳国际公益学院与腾讯公益联合展开“罕见病公众认知调查”。调研中项目组发现，罕见病于公众来说，缺乏认知，科普需求大；于病患者来说，用药与支付始终是核心难题。基于此次调研形成《罕见病公众认知调查报告》。

同时，此次调研和报告结论也为腾讯小红花日本期议题设定提供学术支持。腾讯公益携手病痛挑战基金会、蔻德罕见病中心，联动63家病友组织和爱心企业、媒体等共同发起"罕见人生，'药'有所依"为主题的小红花日，以期与有爱的你一起通过公益倡导，助力解决罕见病患者的用药困境，共同构建罕见病的综合支付保障体系。

渐冻症、成骨不全症、白化病、血友病......“罕见病”是一个公众传播意义上的概念，与“常见病”相对应，是指患病率相对较低的一类疾病。不同国家和地区对于罕见病的严格定义并不相同，我国罕见病管理工作尚处于起步阶段，罕见病流行病学数据相对缺乏，对罕见病以目录清单形式进行管理。2018年，国家卫健委等五部委联合印发的我国《第一批罕见病目录》中，共收录121种罕见病。

全球最大的罕见病数据库Orphanet中，世界上共有超过8000种由基因缺陷导致的疾病，其中绝大部分是罕见病，约占人类疾病的10%，每年大约有250种新疾病加入罕见病名单。全球受罕见病影响的人群超过3亿人，中国约有2000万人，并且每年新增患者20万人。也就是说，在我们身边，每100个人中就有1.5个罕见病患者。罕见病，并不那么罕见。

公众缺乏认知，科普需求大

为什么我们感觉离罕见病很远、好像身边并没有“罕见病患者”？据《罕见病公众认知调查报告》显示，主要有以下三方面原因：

“罕见病”本身是一个公众传播意义上的概念，是为了团结凝聚在舆论领域弱势的罕见病患者和家庭，进而呼吁公众、政策制定者、药品研发企业、慈善人士等力量关注与支持的7000多种疾病的统称，因而在“罕见病”和某个具体病种之间必然存在一定的认知差距。

比如我们可能听说过白化病，但未必知道它属于罕见病；或是我们了解罕见病的定义，但并不知道在生活中如何对待患有成骨不全症的朋友。从抽象到具体、具体再到抽象，两个概念之间的关联需要一定的常识储备才得以建立。

既然是大众传播概念，测量公众对罕见病的认知程度是反映传播效果的最佳方式。

深圳国际公益学院项目组面向公众派发了400多份问卷。调查结果显示，公众对罕见病的认知很有限：多数被访者表示自己不太了解罕见病，其中21.6%的被访者表示对罕见病完全不了解，只有3.5%的人表示非常了解。在被问及罕见病病种数量的时候，75%的公众表示知道的罕见病病种少于3种，其中13.2%的被访者表示知道的罕见病种数为0。

也就是说，公众对罕见病和罕见病具体病种的了解程度十分有限，罕见病不是一个众所周知、深入人心的“病”。另一方面，通过测量社会公众与罕见病患者的社会距离，项目组发现，大部分人愿意了解罕见病知识、为罕见病患者/项目捐赠、成为罕见病活动/项目的志愿者、和罕见病患者一起共事或成为邻居，但与罕见病患者结亲的意愿很低。

通过访谈部分罕见病患者本人和家庭，项目组发现，提高罕见病患者可视性的一个悖论在于：部分罕见病患者和家庭由于曾经遭受过或是害怕被排斥和歧视，不愿意公开讲述自己的病，这种隐瞒反过来又会降低罕见病的可视性。例如杜宾-约翰逊综合征患者丁先生表示，自己的病症状并不严重且无药可治，但该病在肝脏健康指标上会有异常、忌喝酒，当他在求职和酒桌上经历过被嘲笑和不被理解之后，他再也没有跟家人之外的任何人提起过自己的这种病。

罕见病是人类繁衍过程中不可避免的小概率事件，但对于罕见患者及其家庭来说，付上所有代价也很难做个普通人。

公众对于罕见病的认知很少，但唯有了解，才会接纳和关心。无论是公众方还是罕见病相关方，共同指向了罕见病的科普需求。事实上，在“冰桶挑战”、《我不是药神》等活动和作品之外，社会需要更多、更优质的与罕见病相关内容得以传播，从而提高该问题的可视性、增进了解、唤起关注。进而提高患者群体意识、加快罕见病确诊。更重要的是，能更好地消除歧视、为罕见病患者群体营造尊重友好、善意接纳的环境。

罕见病患者：用药与支付始终是核心难题

据世界卫生组织的统计，约有70%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病发病于出生时或者儿童期。根据罕见病的筛查、确诊、用药、支付、康复的全过程，并结合近三年两会中人大代表和政协委员的提案方向，《罕见病公众认知调查报告》梳理出九大罕见病群体所面临的主要困境，这些困境也是罕见病领域的社会公共议题：

在调研中项目组发现，不同群体对于罕见病患者所面临的的主要困境排序不同：罕见病相关方认为罕见病领域存在的主要困境排名前四项分别是：无药可医、诊疗水平低下、用不起药、普惠商业保险覆盖不全，其中，无药可医和诊疗水平低下的比例显著高于其他项。而社会公众认为罕见病领域存在的主要困境排名前四项分别是：用不起药、预防和筛查不足、无药可医、科普宣传不足。对于罕见病患者而言，药物是他们延续生命，保障生存质量的必备品，但无论是罕见病相关方或者是社会公众都感受到了这一群体用不起药的困境。

和常见病相比，患者人数极少的罕见病药品研发成本高昂、需求量低、投资回报率低、往往难以进入医药公司的药品研发列表。因此，在全球范围，罕见病有效药品的数量和占比都极小，也因而被称为“孤儿药”。我国《第一批罕见病目录》（2018）共收录了121种罕见病，按照是否有药可医、中国境内是否有药、药品是否纳入医保这三个标准进行划分，其中86种罕见病有药可医，另外35种全球无药；有药可医的病种中，77 种罕见病中国境内有药，9种境外有药境内无药；截止到2022年末的医保目录谈判，我国已有27种罕见病的52种药物被纳入国家医保目录。

此次"罕见人生，'药'有所依"小红花日就是希望通过上述议题的公益倡导，与社会各界爱心人士一起推动构建多层次罕见病用药支付体系、解决罕见病群体的用药困境；赋能罕见病病友组织、为他们提供温暖可靠的社群小环境；推动罕见病的宣传倡导、为罕见病患者营造善意友好的社会大环境。

对罕见病群体的关爱，不应止于罕见病日这一天。需全社会将构建关爱罕见病的公益议题网络通过持续性的公益倡导，引发更多爱心网友的关注，通过行动共同助力罕见病群体的帮扶和改变。